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Lista de Doenças Raras
Classificação e categorização das principais doenças raras reconhecidas mundialmente
📊
7.000+
Doenças Raras Conhecidas
🌍
300M+
Pessoas Afetadas Globalmente
🧬
80%
Origem Genética
👶
50%
Manifestação na Infância
🔍 Definição de Doença Rara
Europa
Menos de 1 em 2.000 pessoas
Estados Unidos
Menos de 200.000 pessoas afetadas
Brasil
Até 65 em 100.000 pessoas
🗂️ Categorias Principais
🧬
Doenças Genéticas
• Fibrose Cística
• Doença de Huntington
• Síndrome de Marfan
• Distrofia Muscular
🛡️
Doenças Autoimunes
• Esclerose Lateral Amiotrófica
• Miastenia Gravis
• Síndrome de Sjögren
• Polimiosite
🔬
Cânceres Raros
• Sarcoma
• Tumores Neuroendócrinos
• Leucemia Rara
• Câncer Orbital
⚗️
Doenças Metabólicas
• Doença de Gaucher
• Mucopolissacaridoses
• Doença de Pompe
• Fenilcetonúria
🧠
Doenças Neurológicas
• Atrofia Muscular Espinhal
• Doença de Parkinson Juvenil
• Epilepsia Rara
• Ataxias
👶
Malformações Congênitas
• Espinha Bífida
• Anencefalia
• Cardiopatias Complexas
• Fissuras Raras
🗄️ Principais Bases de Dados
🌐 Bases Internacionais
- • Orphanet: Base europeia com 6.000+ doenças
- • GARD: Centro americano de informações
- • OMIM: Herança mendeliana online
- • ICD-11: Classificação internacional da OMS
🇧🇷 Bases Nacionais
- • DATASUS: Sistema do Ministério da Saúde
- • CID-10: Classificação brasileira
- • PCDT: Protocolos clínicos nacionais
- • RENAME: Lista de medicamentos essenciais
⚡ Características Comuns
⏱️
Diagnóstico Tardio
Média de 4-8 anos para diagnóstico correto
💊
Poucos Tratamentos
90% não possuem tratamento aprovado
👨⚕️
Especialização
Requer médicos especialistas
💰
Alto Custo
Tratamentos frequentemente caros
🔗 Recursos para Consulta
Para Profissionais
Diretrizes clínicas e protocolos
Para Pacientes
Informações em linguagem simples
Para Pesquisadores
Bases de dados e literatura